理化学研究所、东京大学、爱知县癌症中心、
冈山大学、国立癌症研究中心、
佐佐木研究所附属杏云堂医院

理化学研究所（理研）生命医科学研究中心基础技术开发研究团队的碓井喜明特别研究员、桃泽幸秀队长、东京大学医科学研究所人癌病因遗传基因领域的村上善则教授、东京大学研究生院新领域创成科学研究科医学信息生命专业临床科学领域的松田浩一教授，爱知县癌症中心癌症预防研究领域的松尾惠太郎领域长，冈山大学医院长（研究生院医齿药学综合研究科血液·肿瘤·呼吸器内科学领域）的前田嘉信教授，国立癌症研究中心中央医院基因诊疗部门的吉田辉彦部长、佐佐木研究所附属杏云堂医院基因诊疗科的菅野康吉科长等共同研究小组，使用日本2000多名恶性淋巴瘤患者群和非癌对照群进行了世界最大规模的病例对照研究，明确了恶性淋巴瘤中存在单一基因疾病型的可能性。
期待本研究成果，为日本的恶性淋巴瘤患者各自进行适合的诊疗个别化基因组医疗做出贡献。 过去的研究表明，恶性淋巴瘤的一部分发病原因是遗传因素。但是，至今为止恶性淋巴瘤的大规模基因组分析数据很少，遗传因素引起的恶性淋巴瘤的分类还没有确立。
此次，共同研究小组，使用理研独自开发了的基因组解析方法，解析了由生物银行·日本所收集的恶性淋巴瘤患者群2066人的DNA。结合38153名非癌症对照组的数据，对27个与遗传性肿瘤相关的基因进行了评价，结果鉴定出309个病态变体。并且，在评价的基因中，BRCA1、BRCA2、ATM、TP53的病态变型与恶性淋巴瘤的发病风险相关。特别是，作为恶性淋巴瘤的病理组织型之一的mantle细胞淋巴瘤的发病风险，病态变型的影响可能很大。
本研究刊登在科学杂志《Cancer Science》在线版（日本时间9月6日）上。

■论文信息
＜题目＞
Association between germline pathogenic variants in cancer-predisposing genes and lymphoma risk
＜作者＞
Yoshiaki Usui, Yusuke Iwasaki, Keitaro Matsuo, Mikiko Endo, Yoichiro Kamatani, Makoto Hirata, Kokichi Sugano, Teruhiko Yoshida, Koichi Matsuda, Yoshinori Murakami, Yoshinobu Maeda, Hidewaki Nakagawa, Yukihide Momozawa
＜杂志＞
Cancer Science
＜DOI＞
10.1111/cas.15522

■共同研究小组
理化学研究所　生命医科学研究中心
　基础技术开发研究团队
　　团队负责人　　　　　桃泽　幸秀　
　　特別研究员　　　　　　　碓井　喜明　
　　（冈山大学医学部血液・肿伤・呼吸器内科学领域　客座研究院、
　　爱知县癌症中心研究所　癌症信息·对策研究领域　任意研修生）
　上级技术职员　岩崎　雄介　
　技术职员　　　远藤　miki子（エンドウ・ミキコ）
癌症基因研究团队
　团队负责人　　　　　中川　英刀　
东京大学医科学研究所　人癌病因基因领域
　　教授　　　　　　　　　　村上　善则　
东京大学研究生院新领域创成科学研究科　医学信息生命专业
　临床科学领域
　　教授　　　　　　　　　　松田　浩一　
　复杂形质基因解析领域
　　教授　　　　　　　　　　镰谷　洋一郎
爱知县癌症中心 癌症预防领域
　　领域长　　　　　　　　　松尾　恵太郎
冈山大学医院长（研究生院医齿药学综合研究科研究生院医齿药学综合研究科血液・肿伤・呼吸器内科学领域）
　　教授　　　　　　　　　　前田　嘉信　
国立癌症研究中心中央医院　基因诊疗部门
　　部门长　　　　　　　　　吉田　辉彦　
　　医长　　　　　　　　　　平田　真　　
　　（东京大学医科学研究所　人癌病因基因领域　非常勤讲师）
佐佐木研究所附属杏云堂医院　基因诊疗科
　　科长　　　　　　　　　　菅野　康吉　
　　（国立癌症研究中心中央医院　基因诊疗部门 非常勤医员）

■研究支援
本研究，受到日本医疗研究开发机构（AMED）基因创药基础推进研究事业「乳腺癌·大肠癌·胰腺癌恰当药剂给药的大规模数据基础的构筑（研究开发代表者：桃泽幸秀）」的支援而实施。

＜详细研究内容＞
恶性淋巴瘤的大规模基因组分析－存在单一基因疾病类型的可能性－

＜咨询窗口＞
＜发表者＞　※关于研究内容请咨询发表者。
理化学研究所　生命医科学研究中心　基础技术开发研究团队
　特別研究员　　　　碓井　喜明　
　团队负责人　　桃泽　幸秀　
东京大学医科学研究所　人癌病因基因领域
　教授　　　　　　　村上　善则　
东京大学研究生院新领域创成科学研究科　医学信息生命专业
临床科学领域
　教授　　　　　　　松田　浩一　
爱知县癌症中心 癌症预防领域
　　领域长　　　　　　　　　松尾　恵太郎

冈山大学医院长（研究生院医齿药学综合研究科研究生院医齿药学综合研究科血液・肿伤・呼吸器内科学领域）
　　教授　　　　　　　　　　前田　嘉信　
国立癌症研究中心中央医院　基因诊疗部门
　　部门长　　　　　　　　　吉田　辉彦　
佐佐木研究所附属杏云堂医院　基因诊疗科
　　科长　　　　　　　　　　菅野　康吉　

＜机关窗口＞
理化学研究所　宣传室　报道担当
E-mail：ex-press[at]ml.riken.jp
东京大学医科学研究所　国际学术合作室（宣传）
E-mail：koho[at]ims.u-tokyo.ac.jp
东京大学研究生院新领域创成科学研究科　宣传室
E-mail：press[at]k.u-tokyo.ac.jp
爱知县癌症中心 运用部经营战略课企画·经营小组
TEL：052-762-6111（代表）
E-mail：tmushika[at]aichi-cc.jp
冈山大学　总务・企画部　宣传课
E-mail：www-adm[at]adm.okayama-u.ac.jp
国立研究开发法人国立癌症研究中心 企画战略局 宣传企画室
E-mail：ncc-admin[at]ncc.go.jp